Le dépistage Trisomie 21

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Le dépistage Trisomie 21

Amniocentèse

Le premier facteur de risque d'avoir un enfant trisomique lorsque l'on est enceinte, est l'âge maternel.

Plus l'âge de la future mère est âgé, plus les risques augmentent. A partir de 35 ans, le dépistage de la trisomie 21 devient plus poussé. A cet âge, il est très souvent proposé aux futures mères de pratiquer une amniocentèse, en plus de la recherche des marqueurs sériques (le tri-test).

En chiffre :

Le facteur de risque est de 1/1500 à 20 ans.
De 1/1900 à 30 ans.
De 1/111 à 40 ans.

Les moyens mis en place pour dépister la trisomie 21 :

1. La clarté nucale :

La clarté nucale est une mesure prise lors de la première échographie fœtale des 12 semaines d'aménorrhées. Il s'agit de mesurer la largeur d'une poche contenant du liquide se trouvant dans la nuque à ce stade de la grossesse. Cette échographie doit absolument être faite avant la 14ème semaine (et à partir de la 11ème semaine), car ensuite le résultat en sera faussé, cet espace diminuant avec l'avancée de la grossesse. On estime que la clarté nucale est bonne en dessous du seuil de 3mm. Au-delà, d'autres examens vous seront proposé afin d'approfondir les recherches. Ce résultat sera aussi comparé à l'âge maternel et aux antécédents familiaux (si il y a eu des personnes atteintes de cet handicap dans la famille proche).

tri-test

2. Le tri-test (ou recherche de marqueurs sériques), la biopsie du trophoblaste ou l'amniocentèse:

Ce prélèvement sanguin est proposé à toutes les futures mères entre la 14ème et 17ème semaine d'aménorrhée, lors d'une consultation en maternité.
Cette technique de dépistage permet de dépister 70% d'enfants trisomiques. Elle n'est pas obligatoire, mais très conseillée quand même.
Il s'agit d'un prélèvement sanguin d'où l'on analysera le dosage de 3 hormones placentaires. Le résultat permet de donner une estimation sur le fait de porter un enfant atteint de trisomie 21.

Si le résultat est supérieur à 1/250 : On estime que le résultat est satisfaisant et que les chances de porter un enfant atteint de cette maladie sont minimes (on comparera aussi ce résultat avec la première échographie obligatoire des 12 semaines d'aménorrhées où a été contrôlée la clarté nucale du fœtus).

Si le résultat est inférieur à 1/250 : On conseillera à la future mère de pousser un peu plus le dépistage en pratiquant soit une biopsie de trophoblaste ou d'une amniocentèse (cette technique est plus souvent proposée que la biopsie de trophoblaste).

C'est la Sécurité Sociale qui a déterminé ce seuil pour pratiquer l'amniocentèse. Si les marqueurs sériques sont inférieurs à 1/250, l'amniocentèse qui s'en suivra sera alors remboursée par la Sécurité Sociale. Si le seuil est supérieur mais que vous souhaitez cependant l'a pratiqué quand même, vous devrez en supporter les frais (soit environ 500 euros).

Si le dépistage doit être approfondi et que vous êtes amené à pratiquer une amniocentèse ou biopsie du trophoblaste, vous serez normalement prise en charge par le diagnostic anténatal de votre maternité qui fera le nécessaire pour calculer en prenant en compte tout vos résultats d'analyses, vos échographies antérieures, votre âge maternel, vos antécédents familiaux, vos liens d'affiliation avec le père de l'enfant ("cousins-cousines" par exemple). On appelle ce calcul, le calcul intégré.

Ce service vous guidera et vous conseillera sur toutes les démarches à suivre, sur les examens à faire en complément si vous le souhaitez.

3. La seconde échographie (du second trimestre) :

Lors de cette échographie, on peut être en mesure de découvrir, dans 60% des cas, si le fœtus est atteint de cette maladie chromosomique.
Il est donc tout à fait possible d'avoir des échographies tout à fait satisfaisantes et pour autant, porter un enfant trisomique.

Lorsque les résultats de la clarté nucale étaient jugés limite (soit une clarté nucale épaisse. Exemple CN à 2,9), cette échographie sera plus approfondie pour permettre de détecter au mieux un éventuel handicap.

La rédaction de 9 mois en moi.com.